रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो आनुवंशिक समस्या के कारण होता है जो लगभग विशेष रूप से लड़कियों में होता है और सामान्य विकास के शुरुआती 6 महीने की अवधि के बाद विकास को प्रभावित करता है।

• रेट्ट सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• लक्षणों में सामान्य विकास की प्रारंभिक अवधि के बाद भाषा और सामाजिक कौशल में गिरावट शामिल है।
• निदान बच्चे की प्रारंभिक वृद्धि और विकास के डॉक्टर के अवलोकन और आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है।
• उपचार में एक बहु-विषयक दृष्टिकोण शामिल है जो लक्षणों के प्रबंधन और शैक्षिक सहायता पर केंद्रित है।

रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल और आनुवंशिक विकार है जिसका निदान अक्सर लड़कियों में होता है। प्रभावित लड़कों की पहचान लड़कियों की तुलना में बहुत कम होती है क्योंकि प्रभावित नर भ्रूण अक्सर जन्म से पहले ही मर जाते हैं। रेट सिंड्रोम वाली लड़कियाँ आमतौर पर पूर्ण अवधि की, अस्वाभाविक गर्भावस्था और प्रसव के बाद पैदा होती हैं।

रेट्ट सिंड्रोम एक जीन या जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो मस्तिष्क के विकास के लिए आवश्यक होता है।

यह बिगड़ा हुआ सामाजिक संपर्क, भाषा कौशल की हानि और बार-बार हाथ हिलाने का कारण बनता है। हालाँकि कई लक्षण ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार से मिलते-जुलते हैं, जिनमें सामाजिक कौशल और संचार में कठिनाइयाँ भी शामिल हैं, रेट सिंड्रोम एक अलग विकार है।

• रिट सिंड्रोम के लक्षण

रेट सिंड्रोम वाली लड़कियों का विकास 6 महीने से 18 महीने की उम्र के बीच सामान्य रूप से होता है।

जब विकार शुरू होता है, तो सिर का विकास धीमा हो जाता है, और भाषा और सामाजिक कौशल ख़राब हो जाते हैं। जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, बच्चे आम तौर पर बार-बार हाथ हिलाने की क्रिया प्रदर्शित करते हैं, जैसे हाथ धोना या हाथ मलना। हाथों की उद्देश्यपूर्ण हरकतें खो जाती हैं, चलना ख़राब हो जाता है, और धड़ की हरकतें अनाड़ी हो जाती हैं। सांस संबंधी समस्या हो सकती है. बौद्धिक विकलांगता विकसित होती है और आमतौर पर गंभीर होती है। अक्सर दौरे पड़ते हैं और समय के साथ गतिशीलता प्रभावित हो सकती है। बाद में, बच्चों में स्कोलियोसिस विकसित हो सकता है और अक्सर हृदय संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। उनका विकास धीमा हो सकता है और उन्हें वजन बनाए रखने में कठिनाई हो सकती है।

बचपन के अंत और प्रारंभिक किशोरावस्था में सामाजिक संपर्क में थोड़ा सहज सुधार हो सकता है, लेकिन भाषा और हाथ के व्यवहार की समस्याएं बनी रहती हैं।

• रिट सिंड्रोम का निदान
• एक डॉक्टर का मूल्यांकन
• आनुवंशिक परीक्षण

डॉक्टर बच्चे की प्रारंभिक वृद्धि और विकास के दौरान लक्षणों को देखकर और स्थापित मानदंडों का पालन करके रेट सिंड्रोम का निदान करते हैं। बच्चे की शारीरिक और तंत्रिका संबंधी स्थिति का निरंतर मूल्यांकन आवश्यक है।

निदान की पुष्टि के लिए उत्परिवर्तित जीन और अन्य जीनों का आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।

• रिट सिंड्रोम का उपचार

• मेडिकल टीम का समर्थन
• विशेष शिक्षा सहायता
• लक्षणों का प्रबंधन
• दौरे और हाथ के व्यवहार संबंधी समस्याओं का दौरा-रोधी और व्यवहार संबंधी दवाओं से उपचार
• संभवतः ट्रोफिनेटाइड

रेट्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

रेट सिंड्रोम का सबसे सहायक उपचार एक मेडिकल टीम दृष्टिकोण है जिसमें शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण/भाषा चिकित्सक शामिल हैं। रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को व्यापक समर्थन और विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों की आवश्यकता होती है।

डॉक्टर दौरे और हाथ के व्यवहार की समस्याओं को नियंत्रित करने, सांस लेने की समस्याओं से राहत पाने या चलने-फिरने में होने वाली समस्याओं को दूर करने के लिए दवाएं दे सकते हैं।

ट्रोफिनेटाइड एक दवा है जो वयस्कों और 2 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों में रेट सिंड्रोम के इलाज के लिए उपलब्ध है।

स्कोलियोसिस की प्रगति की निगरानी और हृदय की समस्याओं की निगरानी के लिए नियमित चिकित्सा पुनर्मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।

प्रभावित बच्चों को अपना वजन बनाए रखने में मदद के लिए पोषण सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

संघीय विकलांग व्यक्ति शिक्षा अधिनियम (आईडीईए) के अनुसार पब्लिक स्कूलों को रेट सिंड्रोम वाले बच्चों और किशोरों को मुफ्त और उचित शिक्षा प्रदान करने की आवश्यकता है। शिक्षा यथासंभव कम से कम प्रतिबंधात्मक, सबसे समावेशी सेटिंग में प्रदान की जानी चाहिए - यानी, एक ऐसी सेटिंग जहां बच्चों को गैर-विकलांग साथियों के साथ बातचीत करने का हर अवसर मिले और सामुदायिक संसाधनों तक समान पहुंच हो। अमेरिकी विकलांगता अधिनियम और पुनर्वास अधिनियम की धारा 504 भी स्कूलों और अन्य सार्वजनिक सेटिंग्स में आवास प्रदान करती है।

• रिट सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान

अपेक्षित जीवन काल सहित दीर्घकालिक पूर्वानुमान परिवर्तनशील है। हालाँकि, आमतौर पर मेडिकल टीम की सहायता से बच्चे वयस्कता तक जीवित रहते हैं। कई कारक, जिनमें दौरे को कितनी अच्छी तरह नियंत्रित किया जाता है, क्या व्यक्ति चलने और पोषण की क्षमता बरकरार रखता है, पूर्वानुमान को प्रभावित करते हैं।