रेट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ न्यूरोडेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर आहे जो अनुवांशिक समस्येमुळे होतो जो जवळजवळ केवळ मुलींमध्ये होतो आणि सामान्य विकासाच्या सुरुवातीच्या 6 महिन्यांच्या कालावधीनंतर विकासावर परिणाम करतो.

• रेट सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो.
• लक्षणांमध्ये सामान्य विकासाच्या सुरुवातीच्या कालावधीनंतर भाषा आणि सामाजिक कौशल्यांमध्ये घट समाविष्ट आहे.
• निदान हे मुलाच्या लवकर वाढ आणि विकासाच्या डॉक्टरांच्या निरीक्षणावर आणि अनुवांशिक चाचणीवर आधारित आहे.
• उपचारांमध्ये एक बहु-अनुशासनात्मक दृष्टीकोन समाविष्ट आहे जो लक्षणे व्यवस्थापन आणि शैक्षणिक समर्थनावर केंद्रित आहे.

रेट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ न्यूरोडेव्हलपमेंटल आणि अनुवांशिक विकार आहे ज्याचे निदान बहुतेकदा मुलींमध्ये होते. पीडित मुले मुलींपेक्षा कमी वेळा ओळखली जातात कारण प्रभावित पुरुष गर्भ बहुतेक वेळा जन्मापूर्वीच मरतात. रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलींचा जन्म सामान्यतः पूर्ण-मुदतीच्या, अघटित गर्भधारणेनंतर आणि प्रसूतीनंतर होतो.

मेंदूच्या विकासासाठी आवश्यक असलेल्या जनुक किंवा जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे रेट सिंड्रोम होतो.

यामुळे सामाजिक संवाद बिघडतात, भाषा कौशल्ये कमी होतात आणि हाताच्या वारंवार हालचाली होतात. जरी अनेक लक्षणे ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर सारखी असली तरी, सामाजिक कौशल्ये आणि संप्रेषणातील अडचणींसह, रेट सिंड्रोम हा एक वेगळा विकार आहे.

• रेट सिंड्रोम ची लक्षणे

रेट सिंड्रोम असलेल्या मुली साधारणपणे 6 महिने ते 18 महिने वयापर्यंत विकसित होतात.

जेव्हा हा विकार सुरू होतो तेव्हा डोके वाढण्याची गती कमी होते आणि भाषा आणि सामाजिक कौशल्ये बिघडतात. हा विकार जसजसा वाढत जातो, तसतसे मुले हात धुणे किंवा मुरगळणे सारखी वारंवार होणारी हालचाल दाखवतात. उद्देशपूर्ण हाताच्या हालचाली गमावल्या जातात, चालणे बिघडते आणि खोडाच्या हालचाली अस्ताव्यस्त असतात. श्वसनाचा त्रास होऊ शकतो. बौद्धिक अपंगत्व विकसित होते आणि सामान्यतः गंभीर असते. अनेकदा दौरे होतात आणि कालांतराने हालचाल प्रभावित होऊ शकते. नंतर, मुले स्कोलियोसिस विकसित करू शकतात आणि बर्याचदा हृदयाच्या समस्या असू शकतात. त्यांची वाढ मंदावलेली असू शकते आणि त्यांना वजन राखण्यात अडचण येते.

सामाजिक परस्परसंवादात किंचित उत्स्फूर्त सुधारणा बालपणाच्या उत्तरार्धात आणि पौगंडावस्थेच्या सुरुवातीच्या काळात होऊ शकतात, परंतु भाषा आणि हाताच्या वर्तनाच्या समस्या कायम आहेत.

• रेट सिंड्रोमचे निदान
• डॉक्टरांचे मूल्यमापन
• अनुवांशिक चाचणी

मुलाच्या लवकर वाढ आणि विकासादरम्यानची लक्षणे पाहून आणि स्थापित निकषांचे पालन करून डॉक्टर Rett सिंड्रोमचे निदान करतात. मुलाच्या शारीरिक आणि न्यूरोलॉजिकल स्थितीचे सतत मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.

उत्परिवर्तित जनुक आणि इतर जनुकांची अनुवांशिक चाचणी निदानाची पुष्टी करण्यासाठी केली जाते.

• रेट सिंड्रोमचे उपचार
• वैद्यकीय संघ समर्थन
• विशेष शिक्षण समर्थन
• लक्षणांचे व्यवस्थापन
• जप्तीरोधक आणि वर्तणुकीशी संबंधित औषधांसह फेफरे आणि हाताच्या वर्तन समस्यांवर उपचार
• शक्यतो ट्रोफिनेटाइड

रेट सिंड्रोम कोणताही इलाज नाही.

रेट सिंड्रोम सर्वात उपयुक्त उपचार म्हणजे वैद्यकीय संघाचा दृष्टिकोन ज्यामध्ये शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण/भाषा थेरपिस्ट यांचा समावेश होतो. रेट सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांना व्यापक समर्थन आणि विशेष शैक्षणिक कार्यक्रमांची आवश्यकता असते.

डॉक्टर फेफरे आणि हाताच्या वर्तनाच्या समस्यांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी, श्वासोच्छवासाच्या समस्यांपासून मुक्त होण्यासाठी किंवा हालचालींतील समस्यांना मदत करण्यासाठी औषधे देऊ शकतात.

(Trofinetide) ट्रॉफाईनटाइड हे प्रौढ आणि 2 वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या मुलांमध्ये रेट सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी उपलब्ध औषध आहे.

स्कोलियोसिसच्या प्रगतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि हृदयाच्या समस्यांचे निरीक्षण करण्यासाठी नियमित वैद्यकीय पुनर्मूल्यांकन आवश्यक आहे.

प्रभावित मुलांना त्यांचे वजन टिकवून ठेवण्यासाठी पोषण आधाराची आवश्यकता असू शकते.

फेडरल इंडिव्हिज्युअल विथ डिसॅबिलिटीज एज्युकेशन ऍक्ट (IDEA) साठी सार्वजनिक शाळांनी Rett सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आणि किशोरांना मोफत आणि योग्य शिक्षण देणे आवश्यक आहे. किमान प्रतिबंधात्मक, शक्य तितक्या सर्वसमावेशक सेटिंगमध्ये शिक्षण प्रदान केले जाणे आवश्यक आहे—म्हणजेच अशी सेटिंग जिथे मुलांना अपंग समवयस्कांशी संवाद साधण्याची आणि समुदाय संसाधनांमध्ये समान प्रवेश करण्याची प्रत्येक संधी असेल. अमेरिकन विथ डिसेबिलिटी कायदा आणि पुनर्वसन कायद्याचे कलम 504 शाळा आणि इतर सार्वजनिक सेटिंग्जमध्ये राहण्याची व्यवस्था देखील करतात.

• रेट सिंड्रोम साठी रोगनिदान

अपेक्षित आयुर्मानासह दीर्घकालीन रोगनिदान परिवर्तनशील आहे. तथापि, सामान्यत: वैद्यकीय पथकाच्या पाठिंब्याने मुले प्रौढावस्थेत चांगले जगतात. फेफरे किती चांगल्या प्रकारे नियंत्रित केली जातात, व्यक्ती चालण्याची क्षमता टिकवून ठेवते की नाही आणि पोषण यासह अनेक घटक रोगनिदानावर परिणाम करतात.